Πηγή φωτογραφίας

Ορισμός, Επιδημιολογικά Στοιχεία και Διαφοροδιάγνωση της Μετωποκροταφικής Άνοιας

Η μετωποκροταφική άνοια αποτελεί έναν από τους διαφορετικούς τύπους άνοιας. Η άνοια χαρακτηρίζει κατ’ εξοχήν τα άτομα της τρίτης ηλικίας και συνεπάγεται την πρόκληση ποικίλων ιατροκοινωνικών προβλημάτων, οι επιπτώσεις των οποίων επιβαρύνουν σημαντικά τόσο τους ίδιους τους πάσχοντες και το άμεσο οικογενειακό τους περιβάλλον, όσο και το ευρύτερο κοινωνικό πλαίσιο (Grossman, 2002). Από το σύνολο των ανοιών το ήμισυ και πλέον των περιπτώσεων οφείλεται στην άνοια τύπου Alzheimer με επιπολασμό 11,8% στις ηλικίες 85-89 ετών (Bachman et al., 1992). Η άνοια αγγειακής αιτιολογίας κατέχει τη δεύτερη κατά σειρά συχνότητας θέση και υπολογίζεται ότι στις δυτικές χώρες ευθύνεται για ποσοστό 5-10% των ανοϊκών ασθενών (Grossman, 2002).

Η μετωποκροταφική άνοια με τη σειρά της, σύμφωνα με μια μετα-ανάλυση 73 μελετών με ασθενείς άνω των 65 ετών, είναι ο τρίτος πιο συχνός υποτύπος άνοιας με τον επιπολασμό της να κυμαίνεται από 3-26% (Bang, Spina, & Miller, 2015). Παρόλα αυτά, αξίζει να σημειωθεί πως η διαταραχή αυτή συχνά δε διαγιγνώσκεται ή διαγιγνώσκεται λάθος κι αυτό, γιατί οι ασθενείς με μετωποκροταφική άνοια πολλές φορές τείνουν να έχουν σχετικά καλές επιδόσεις στις διάφορες νευροψυχολογικές δοκιμασίες που τους χορηγούνται, παρά τις δυσκολίες που ενδεχομένως να αντιμετωπίζουν στα πλαίσια της καθημερινής τους ζωής ή τις αλλαγές της προσωπικότητας που μπορεί να εκδηλώνουν και οι οποίες συχνά γίνονται αντιληπτές από το οικείο περιβάλλον τους. Αυτό συμβαίνει, γιατί η διαδικασία της νευροψυχολογικής αξιολόγησης παρέχει στα άτομα αυτά ένα αρκετά δομημένο πλαίσιο με σαφείς και επακριβώς ορισμένες οδηγίες από τους εξεταστές. Έτσι, πολλές φορές οι πραγματικές τους δυσκολίες και η έκπτωση της λειτουργικότητάς τους σε σχέση με το προνοσηρό τους επίπεδο δε γίνονται εύκολα αντιληπτές, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να μην παίρνουν τη σωστή διάγνωση και, άρα, συχνά να μην τυγχάνουν και του κατάλληλου θεραπευτικού χειρισμού. Για το λόγο αυτό, τα υπάρχοντα ποσοστά ενδεχομένως να υποτιμούν τον πραγματικό επιπολασμό του συγκεκριμένου τύπου άνοιας (Bang, Spina, & Miller, 2015). Ακόμη, αξίζει να σημειωθεί ότι οι περισσότερες επιδημιολογικές μελέτες έχουν εστιάσει στον επιπολασμό της ΜΚΑ όχι στο γενικό πληθυσμό, αλλά σε εισαγωγές ασθενών με άνοια σε κλινικές, δηλαδή σε κλινικό δείγμα (Ikedu, Ishikawa, & Tanabe, 2004). Η επίπτωση της νόσου ανέρχεται στο 1-2% των ανοιών και η αναλογία σε σχέση με την άνοια τύπου Alzheimer είναι 1/3. Παρουσιάζεται συχνότερα μεταξύ των νέων σε ηλικία ασθενών και το 17.8% αυτών έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη τ (Τσολάκη & Καζής, 2005). Η μέση ηλικία έναρξης της νόσου είναι τα 51±11 χρόνια (Hodges, 2002. Bang Spina, & Miller, 2015).

Ο όρος μετωποκροταφική άνοια (ΜΚΑ) είναι μια σχετικά πρόσφατη ονομασία (Κοσμίδου, 2008) και χρησιμοποιείται σήμερα για τους ασθενείς εκείνους που παρουσιάζουν εστιακή φλοιϊκή ατροφία στο μετωπιαίο ή/και στον κροταφικό λοβό (Τσολάκη & Κάζης, 2005. Brun et al., 1994. Hodges & Miller, 2000). Πρόκειται για ένα κλινικό σύνδρομο που περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Pick και χαρακτηρίζεται από εκλεκτική εκφύλιση του μετωπιαίου και του πρόσθιου κροταφικού λοβού. Αντιπροσωπεύει μια ετερογενή ομάδα κλινικών διαταραχών με ποικίλες νοητικές, συμπεριφορικές και ψυχιατρικές παθολογικές εκδηλώσεις (Τσολάκη & Κάζης, 2005). Πέντε κύρια κλινικά σύνδρομα σχετίζονται με τη νευροπαθολογία της ΜΚΑ: Η συμπεριφορική (μετωπιαία) μορφή της ΜΚΑ, η σημασιολογική άνοια (η κροταφική μορφή της ΜΚΑ), η προοδευτική μη ρέουσα αφασία, η ΜΚΑ με τη νόσο του κινητικού νευρώνα και η φλοιοβασική εκφύλιση (Hodges, 2003). Τα σύνδρομα αυτά και η συμπτωματολογία που τα συνοδεύει θα περιγραφούν αναλυτικότερα παρακάτω. Νευροπαθολογικά, επίσης, η ΜΚΑ θεωρείται μια ετερογενής διαταραχή, καθώς έχουν περιγραφεί περιπτώσεις με διαφορετικά νευροπαθολογικά πρότυπα (π.χ. τ-θετικές αλλοιώσεις, με ή χωρίς κλασικά σωμάτια Pick, αλλά και περιπτώσεις με θετικά έγκλειστα συμπικιτίνης) (Τσολάκη & Κάζης, 2005).

Όπως αναφέρθηκε και παραπάνω, φαίνεται ότι η ΜΚΑ είναι η άνοια που είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί, ιδίως από τα πρώτα στάδια. Αυτό συμβαίνει για ποικίλους λόγους. Αρχικά, περιλαμβάνει πολλές ομάδες με διαφορετικά κλινικά και νευροπαθολογικά πρότυπα. Επίσης, η άνοια τύπου Alzheimer και η νόσος Jakob-Creutzfeldt μπορεί να ξεκινήσουν κι αυτές με μετωποκροταφική συμπτωματολογία. Ακόμη, στα πιο προχωρημένα στάδια, η ΜΚΑ συμπεριφέρεται όπως όλες οι άλλες άνοιες και, επομένως, η γνώμη των γιατρών είναι ότι η συχνότητα αυτής της άνοιας είναι πολύ μικρή, αν και μεγάλες παθολογοανατομικές μελέτες αναφέρουν ότι η συχνότητά της κυμαίνεται από 7 έως 23% (Grossman & Terry, 1994).

Γενικότερα, η διαφορική διάγνωση της ΜΚΑ, ειδικά στα αρχικά στάδια, είναι δύσκολη, τόσο από άλλα οργανικά εγκεφαλικά σύνδρομα με μετωπιαία χαρακτηριστικά, όσο και από λειτουργικές διαταραχές με παρόμοιες αλλαγές στην προσωπικότητα, τη διάθεση και τη συμπεριφορά (Rosen et al., 2002). Για παράδειγμα, όσον αφορά τις κλινικές διαφορές μεταξύ άνοιας τύπου Alzheimer και ΜΚΑ, έχει παρατηρηθεί πως στα αρχικά στάδια της ΜΚΑ οι ασθενείς έχουν κυρίως μεταβολές στην προσωπικότητα και το συναίσθημα, ενώ απρακτικές και μνημονικές διαταραχές, όπως και διαταραχές προσανατολισμού, αναπτύσσονται σε μεταγενέστερα στάδια, ως αποτέλεσμα της σχετικής διάσωσης των κροταφο-βρεγματο-ινιακών φλοιικών περιοχών. Αντίθετα, τα αρχικά στάδια της νόσου Alzheimer χαρακτηρίζονται από μνημονικές διαταραχές, απραξία, αγνωσία και διαταραχές προσανατολισμού στο χώρο (Rosen et al., 2002). Με άλλα λόγια δηλαδή, η ΜΚΑ άνοια χαρακτηρίζεται κυρίως από συμπεριφορικές διαταραχές, ενώ η άνοια τύπου Alzheimer χαρακτηρίζεται κυρίως από νευροψυχολογικά ελλείμματα. Επιπρόσθετα, το φυσιολογικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και η κυρίαρχη παθολογία του μετωποκροταφικού λοβού στις απεικονιστικές μεθόδους συμβάλλουν στη διαφορική διάγνωση από την άνοια τύπου Alzheimer, όπου το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα είναι σχεδόν πάντα παθολογικό και η απεικόνιση δείχνει οπισθιο-κεντρική εντόπιση (Rosen et al., 2002).

Σε γενικές γραμμές, λοιπόν, η διάγνωση της ΜΚΑ απαιτεί από τον κλινικό προσεκτικό συνδυασμό και συνυπολογισμό των πληροφοριών του ιστορικού του ασθενούς, της κλινικής του εικόνας, των αποτελεσμάτων των νευροψυχολογικών δοκιμασιών (Lund-Manchester consensus), καθώς και της νευροαπεικόνισης. Να αναφερθεί στο σημείο αυτό, ότι τα επικρατέστερα διαγνωστικά κριτήρια της ΜΚΑ είναι αυτά των ομάδων των πανεπιστημίων Lund και Manchester (Lund and Manchester Groups, 1994), με περαιτέρω διευκρίνιση των κριτηρίων από τους Neary και συν. (1998). Αυτά τα κριτήρια περιλαμβάνουν αλλαγές σε διάφορους τομείς της καθημερινής λειτουργίας, όπως είναι η ενημερότητα για την κοινωνικά αποδεκτή συμπεριφορά και αλληλεπίδραση, η προσωπική υγιεινή και περιποίηση, η έλλειψη αναστολών, η μειωμένη νοητική ευελιξία και ενόραση, οι εμμονές, η τάση να βάζουν διάφορα αντικείμενα στο στόμα τους, η χρηστική συμπεριφορά (δηλαδή η τάση να χρησιμοποιούν οποιοδήποτε αντικείμενο αντικρίσουν, ακόμα κι αν δεν το χρειάζονται) και η τάση προς περισπασμό (Lund and Manchester Groups, 1994).

Η ιστορία της Μετωποκροταφικής Άνοιας

Αναφορικά με τα ιστορικά στοιχεία της συγκεκριμένης διαταραχής, αξίζει να σημειωθεί ότι για πρώτη φορά από τον Pick, το 1892, γίνεται αναφορά σε άνοια, στην οποία προσβάλλονται αρχικά οι μετωπιαίοι και οι κροταφικοί λοβοί (Τσολάκη & Κάζης, 2005). Περιγράφονται στην αρχή ένας και στη συνέχεια άλλοι έξι ασθενείς, με κύριο χαρακτηριστικό τη διαταραχή του λόγου και την ατροφία των κροταφικών λοβών στην αυτοψία. Το 1926 έγινε άλλη μια αναφορά, για την οποία χρησιμοποιήθηκε η ονομασία «νόσος του Pick» για όλες τις περιπτώσεις με εστιακή ατροφία χωρίς πλάκες και τολύπια, ενώ η αναγκαιότητα της ύπαρξης των σωματίων Pick και των κυττάρων Pick δεν ήταν ξεκάθαρη (Onari, 1926).

Στη συνέχεια, άρχισε κάποιου είδους προβληματισμός τη δεκαετία του 1980, οπότε ο καθηγητής Ιωάννης Κωνσταντινίδης έθεσε για πρώτη φορά το θέμα της ετερογένειας αυτής της νόσου, περιγράφοντας τρεις ομάδες ασθενών με νόσο του Pick: η 1^η ομάδα περιλάμβανε τις κλασικές περιπτώσεις με σωμάτια (αργυρόφυλα έγκλειστα) και κύτταρα Pick (οιδηματώδη, άχρωμα κύτταρα), η 2^η ομάδα περιλάμβανε περιπτώσεις με ατροφικό φλοιό, γλοίωση και οιδηματώδη κύτταρα και η 3^η ομάδα περιλάμβανε περιπτώσεις χωρίς κανένα από αυτά τα νευροπαθολογικά χαρακτηριστικά (Τσολάκη & Κάζης, 2005). Ο Martin Rossor σχολιάζοντας τις τρεις αυτές ομάδες, αποδέχεται την πρώτη ομάδα ως κλασική νόσο του Pick, τη 2^η ομάδα τη θεωρεί Φλοιοβασιλική εκφύλιση ή αλλιώς Βασική Γαγγλιακή Εκφύλιση  και την 3^η ομάδα την κατατάσσει στην προοδευτική υποφλοιώδη γλοίωση (Rossor, 2002). Να σημειωθεί ότι η νόσος του Pick θεωρείται πολύ σπάνια (Τσολάκη & Κάζης, 2005).

Αν και η ΜΚΑ παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια από αιτιολογική άποψη, φαίνεται ότι γενετικοί παράγοντες παίζουν σημαντικό ρόλο στο 50% των περιπτώσεων. Η πρώιμη διάγνωση σε κάθε περίπτωση έχει μεγάλη σημασία τόσο για την κατάλληλη θεραπευτική παρέμβαση, όσο και για την έγκαιρη ενημέρωση των συγγενών και των περιθαλπόντων (Dickson, 2001).